))
#176. Rzadkie choroby genetyczne
Manage episode 360737556 series 11917
Content provided by Borys Kozielski. All podcast content including episodes, graphics, and podcast descriptions are uploaded and provided directly by Borys Kozielski or their podcast platform partner. If you believe someone is using your copyrighted work without your permission, you can follow the process outlined here https://player.fm/legal.
Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność.
Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni.
Zapraszam Borys Kozielski
Sygnałówka autorstwa Bartosza Klimaszewskiego
Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter
Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/
218 episodes
Share
