Universidad de Cincinnati amplía investigación en curso para incluir pacientes chilenos

Lorena Today

Entrevista con el Dr. Alberto Espay, profesor de neurología en la Facultad de Medicina de la University of Cincinnati, director y presidente del James J. and Joan A. Centro Familiar Gardner para la Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento en el Instituto de Neurociencia Gardner de la University of Cincinnati y un médico de Salud de la University of Cincinnati. En busca de más información para diversas poblaciones étnicas y raciales, los investigadores de la University of Cincinnati han estado realizando un estudio llamado Genética de los trastornos del movimiento inusuales y familiares desde 2017. Los investigadores de la Universidad de Cincinnati están ampliando un estudio para obtener más información sobre los marcadores genéticos de los trastornos del movimiento. Los trastornos del movimiento incluyen una gama de condiciones que afectan el sistema nervioso, y cada vez más se descubre que los trastornos más raros son causados ​​por mutaciones genéticas. El diagnóstico genético es un elemento importante para los pacientes que buscan tratamiento para los trastornos del movimiento. Sin embargo, la mayoría de las pruebas genéticas y el conocimiento sobre los trastornos del movimiento se han centrado en las poblaciones europeas. A través de una asociación con la Universidad de Chile, el estudio ha crecido recientemente para ofrecer pruebas genéticas integrales para pacientes chilenos seleccionados con trastornos del movimiento raros de presunta naturaleza genética. Las pruebas de ADN relacionadas con la ascendencia disponibles para el público en general son relativamente económicas, pero las pruebas genéticas completas son costosas, por lo que es importante contar con fondos de investigación para cubrir las pruebas que pueden no ser asequibles para pacientes individuales. El Dr. Espay explica cómo los trastornos del movimiento incluyen una gama de condiciones que afectan el sistema nervioso, y cada vez más se descubre que los trastornos más raros son causados ​​por mutaciones genéticas. Para el Dr. Espay "el origen del estudio y sobre la importancia de la equidad en las pruebas genéticas para los trastornos del movimiento raros." Los investigadores de la University of Cincinnati tienen planes para expandir a otra poblaciones y grupos étnicos para así poder mitigar la falta de diversidad en la investigación genética. Leer el artículo completo en https://www.uc.edu/news/articles/2022/03/uc-study-examines-genetics-of-movement-disorders.html